Синдром Олбрайта – причины, диагностика и лечение

Содержание

Синдром Олбрайта: причины, признаки, диагностика, как лечить

Синдром Олбрайта – причины, диагностика и лечение

Синдром Олбрайта — генетическое заболевание невыясненной этиологии, поражающее весь организм человека. Патология возникает сравнительно редко и проявляется асимметричной гиперпигментацией кожи, гормональным дисбалансом, полиостотической фиброзной дисплазией костей. Этот недуг относится к редким формам гонадотропнозависимого раннего полового созревания.

Синдром Олбрайта развивается в основном у представительниц прекрасной половины человечества. Он обусловлен спонтанной мутацией гена в процессе эмбриогенеза и не передается по наследству. Диагноз ставят детям возрасте 5-10 лет на основании признаков, характерных для данного заболевания.

Впервые клиника синдрома была описана в 1907 году ученым Олбрайтом, в честь которого он и получил свое название. Ученый наблюдал за низкорослыми и коренастыми девочками с круглым лицом и короткой шеей. У них были обнаружены мышечные спазмы, скелетные деформации, частичное отсутствие зубной эмали, отставание в умственном развитии, признаки ожирения.

Эндокринопатия проявлялась ранним половым созреванием: появлением менструаций, активным ростом грудных желез, появлением волос на лобке. Происхождение патологии Олбрайт объяснял резистентностью почечного эпителия к паратгормону, приводящей к ускоренному обратному всасыванию фосфора и развитию гиперфосфатемии.

При этом у больных паращитовидные железы имели нормальное строение, а гуморальные изменения отсутствовали.

В официальной медицине синдром получил название псевдогипопаратиреоз. Нарушения фосфорно-кальциевого обмена приводят к патологии костной системы. Подобные расстройства легко объяснить устойчивостью тканей к эндогенному паратгормону. У больных отмечается отставание в психофизическом развитии. При этом отсутствует реакция на введение экзогенного паратгормона.

Больным с синдромом Олбрайта требуется консультация специалистов в области гинекологии, эндокринологии, лучевой диагностики, офтальмологии, травматологии и ортопедии.

Этиопатогенетические факторы

Этиология и патогенез патологии в настоящее время до конца не изучены. Предполагают, что синдром Олбрайта — результат спонтанных мутаций, возникающих беспричинно.

У больных обнаруживают единичные дефекты генов в некоторых клетках организма. Выраженность клинических признаков патологии зависит от количества клеток, имеющих мутировавший ген.

Подобные мутации случаются на постзиготной стадии эмбрионального развития, и не передаются по наследству.

Факторы, способствующие развитию синдрома:

  • врожденные аномалии гипоталамуса,
  • психогенные факторы — стрессы, конфликты, неврозы,
  • эндокринопатии,
  • гиперостоз основания черепа,
  • преждевременная секреция гонадотропинов.

Синдром Олбрайта — результат нарушенной работы паращитовидных желез. Их основной функцией является регуляция фосфорно-кальциевого обмена. При данной патологии железы плохо реагируют на колебания этих элементов или совсем не воспринимают их.

Генетически детерминированная устойчивость структурных элементов почек и скелета к паратгормону обусловлена поражением циторецепторов или дисфункцией аденилатциклазы. Мутация специфических генов приводит к подавлению продукции цАМФ, участвующей в метаболизме, происходящем под воздействием паратгормона.

Причины дефицита цАМФ различны:

  1. повреждение нуклеотидсвязывающих белков клеточных мембран,
  2. дефект циторецепторов эпителия,
  3. нарушение работы аденилатциклазы.

Эти патологические изменения делают периферические ткани интактными к гормону паращитовидных желез. Органы-мишени теряют чувствительность к паратгормону, что приводит к повышению в крови уровня фосфора и снижению концентрации кальция.

Пористость костей и кистообразование — характерные изменения, обнаруживаемые при данном синдроме. Кальций вымывается из костей и откладывается в виде кальцинатов в подкожно-жировой клетчатке, мышцах, внутренних органах, эндотелии артериальных сосудов. Со временем костная ткань замещается фиброзной.

Скелетные аномалии нарушают мобильность больных и становятся причиной сильной боли. Снижение витамина D в крови приводит к нарушению процесса всасывания кальция в кишечнике. Гипокальциемия стимулирует еще большее выделение в кровь паратгормона и усиленное вымывание кальция из костей, что приводит к развитию выраженной остеомаляции.

Костные нарушения при этом заболевании считаются самыми тяжелыми.

На коже больных появляются пигментные пятна коричневого цвета с неровными краями. Эндокринные нарушения при данном недуге представлены ранним половым созреванием и появлением вторичных половых признаков.

Синдром Олбрайта проявляется признаками поражения костной ткани, кожи и симптомами эндокринных расстройств.

  • У больных развивается фиброзная остеодисплазия, проявляющаяся различными деформациями и скелетной кривизной. Чаще всего поражаются трубчатые кости на одной конечности, что приводит к хромоте и деформации позвоночника. Уже в раннем возрасте нарушается формирование скелета. У пациентов выявляется деформация челюсти и черепа: лицевые кости утолщаются, становятся широкими, грубыми и крупными. Так формируются внешние уродства: асимметричное лицо и односторонний экзофтальм. Затем появляются симптомы артрита. Фиброзно-кистозная дисплазия представляет собой фокальное замещение кортикального слоя кости пролиферирующими фибробластами. Образование кист приводит к деформации кости и возникновению переломов. Чаще всего встречается деформация бедра по типу «пастушьего посоха».
  • На коже больных появляются участки гиперпигментации, представляющие собой скопления пятен неправильной формы с неравными краями. Окраска пятен часто варьируется от желтоватой до темно-коричневой. Очаги поражения локализуются на ногах, бедрах, туловище. Пятна имеют достаточно большие размеры и гладкую поверхность. Они присутствуют на коже с рождения или распространяются по мере роста ребенка. Эпидермис при этом не изменяется. Их интенсивный рост требует гистологического исследования и оперативного вмешательства.
  • Эндокринные нарушения обусловлены дисфункцией структур гипоталамо-гипофизарной области и желез внутренней секреции, расположенных на периферии. Половое созревание начинается у полугодовалых детей и заканчивается уже в семь лет. У больных начинаются месячные, развиваются молочные железы, появляются вторичные половые признаки – рост груди и появление волос на лобке. Во время ультразвукового исследования яичников в них обнаруживают крупные фолликулярные кисты. При этом сами яичники остаются нормальных размеров.
  • У больных наблюдаются тонические судороги, возникающие сами по себе или под воздействием эндогенных и экзогенных раздражителей — стресса, гипо- или гипертермии, чрезмерного перенапряжения.
  • Кальцинаты в коже и мягких тканях часто воспаляются и изъязвляются, доставляя больным дискомфорт.
  • Возникают остеохондромы, хондроматоз, субпериостальная резорбция мелких костей пальцев рук.
  • Типичные внешние признаки – низкий рост, лунообразное лицо, избыточная масса тела, короткие пальцы.
  • Избыток фосфора нарушает усвояемость магния, вызывая мигрень, аритмии, боли в спине.
  • Нарушается конфигурация и подвижность суставов, формируются ложные суставы.
  • К прочим признакам синдрома относятся: рвота, гематурия, помутнение хрусталика, частичное отсутствие зубной эмали.
  • Неврологические нарушения обусловлены атрофией зрительного нерва, потерей слуха и зрения.
  • Задержка психомоторного развития.

Выделяют атипичную или бессимптомную форму псевдогипопаратиреоза, при которой количество кальция и фосфора в крови остается нормальным, отсутствуют судороги и остеомаляция.

Сопутствующие заболевания и осложнения

Синдром Олбрайта отличается не только резистентностью почек и скелета к паратгормону, но и других органов к соответствующим гормонам — яичников к гонадотропному, щитовидной железы к тиреотропному, надпочечников к антидиуретическому. Синдрому Олбрайта сопутствуют следующие эндокринопатии: гипертиреоз, акромегалия, синдром Иценко-Кушинга.

  1. Дисфункция щитовидной железы проявляется так называемым зобом, узелками и кистами органа.
  2. Избыточная продукция гипофизом гормона роста приводит к развитию акромегалии. Черты лица становятся грубыми, руки и ноги длинными, возникает артрит.
  3. Чрезмерная секреция гормонов надпочечников становится причиной ожирения, прекращения роста и кожной хрупкости — типичных признаков синдрома Кушинга.

Также отмечается повышенная частота аутоиммунных заболеваний, сахарного диабета, сосудистых пороков, хрящевой остеодисплазии.

К осложнениям синдрома Олбрайта относятся: атрофия зрительного нерва, экзофтальм, патологические переломы, деформация костей, озлокачествления фиброзных фокусов, кровоизлияния в различных частях организма, кровотечения, нарушение работы кишечника, печени, почек, пищеварительной системы.

Диагностика

Диагностика синдрома начинается с выслушивания жалоб и тщательного осмотра больного. Клинические признаки настолько специфичны, что поставить правильный диагноз специалистам не составляет особого труда. Если у младенцев выявить все признаки просто невозможно, то у детей 5-10 лет легко обнаруживается характерная симптоматика.

  • После изучения клинических проявлений синдрома больных направляют на генетическое исследование.
  • Рентгенодиагностика позволяет обнаружить множественные пороки развития костной системы и деформации суставов.
  • Лабораторные методы исследование включают анализы на различные гормоны.
  • В крови обнаруживают снижение уровня кальция и повышение уровня фосфора, щелочной фосфатазы.
  • Гинекологическое исследование и УЗИ органов малого таза необходимы для подтверждения изменений в яичниках.
  • Специфическим диагностическим методом является тест на фосфаты и цАМФ в моче. Его проводят всем лицам с подозрением на синдром. Больным внутривенно вводят паратгормон, а спустя 4 часа собирают мочу на анализ. Если уровень гормона остается прежним, значит, имеется устойчивость ткани почек к паратгормону, и диагноз синдрома подтверждается.

Всем больным с синдромом Олбрайта требуется консультация эндокринолога, гинеколога, ортопеда — травматолога.

Лечение

Синдром Олбрайта — неизлечимое заболевание. Для поддержания жизни больных на оптимальном уровне и устранения основных клинических признаков болезни проводят симптоматическую терапию. Если общетерапевтические мероприятия не будут проведены вовремя, задержка умственного развития только усугубится.

Индивидуально разработанная диетотерапия со сниженным содержанием фосфора в рационе способствует формированию нормального уровня кальция в крови.

Комплексное лечение проявлений синдрома включает:

  1. препараты кальция – «Кальций Д3 Никомед», «Кальцемин», «Кальцемин Адванс»;
  2. препараты, связывающие фосфор и замедляющие его всасывание кишечником – «Ацетат кальция», «Нефросорб», «Ренацет»;
  3. средства, содержащие витамин Д – «Кальцитонин», «Миакальцик», «Сибакальцин»;
  4. антиандрогены – «Диане-35», «Жанин», «Ярина»;
  5. препараты прогестерона – «Утрожестан», «Дюфастон»;
  6. лекарства, подавляющие синтез гормонов щитовидной железы – «Тиамазол», «Мерказолил»;
  7. средства, уменьшающие синтез кортизола – «Бромкриптин», «Трилостан», «Митотан»;
  8. препараты, подавляющие выработку гормона роста – «Соматулин», «Октреотид», «Сандостатин»;
  9. ингибиторы ароматазы – «Аромазин», «Эгистразол», «Эстролет»;
  10. противосудорожные препараты – «Глюконат кальция», «Хлористый кальций».

Для успешного выведения избытка фосфора из организма хорошо зарекомендовал себя ежедневный гемодиализ.

Хирургическое лечение проводится при акромегалии. Также оно показано больным с прогрессирующим ухудшением зрения, выраженным болевым синдромом и серьезными увечьями. Для исправления врожденных или приобретенных дефектов костей проводят костную пластику. Опухоль или кисту из кости выскабливают, не затрагивания здоровые ткани.

Если рациональное лечение начато вовремя, прогноз для жизни благоприятный. Комплексная и правильная терапия дает вполне благоприятный результат. Поскольку синдром Олбрайта является генетически обусловленным заболеванием, всем лицам, планирующим беременность, показано медико-генетическое консультирование. Это единственный способ профилактики данной болезни.

: носительница синдрома Олбрайта о своем заболевании

Источник: https://sindrom.info/olbrajta/

Синдром Олбрайта: нарастающие симптомы, выбор лечения и прогноз

Синдром Олбрайта – причины, диагностика и лечение

Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта был назван в честь двух выдающихся врачей, описавших его более полувека назад. Они рассказали обществу о детях, большинство из которых были девочками.

У многих из них был низкий рост, круглое лицо, короткая шея, укороченные IV и V плюсневые или пястные кости, имели место спазмы мышц, изменение скелета, задержка прорезывания зубов, гипоплазия эмали.

Наблюдалась также задержка умственного развития и эндокринные заболевания, выраженные ранним половым созреванием с менструальным кровотечением, развитием груди, ростом волос на лобке и груди, увеличением темпов роста детей и изменением кожи.

В современной медицине термин «синдром Олбрайта» используется применительно к пациентам, имеющим все или лишь некоторые эндокринные и кожные аномалии. Есть случаи, когда диагноз ставили в раннем детстве.

Однако в типичных случаях его ставят детям в 5-10 лет, на основании признаков, которые свойственны этому заболеванию. Вообще оно является редким и передается по наследству.

Остаются неизвестными как этиология, так и патогенез этого недуга.

Причины синдрома

Этиология синдрома неизвестна. Предполагаются неврогенные влияния и эндокринные мутации, которые вызваны врожденными отклонениями в гипоталамической области при эмбриональном развитии и ранней продукцией гонадотропного гормона. Ученые считают, что развитие синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта обуславливается отсутствием реакции клеток почек и костей на действие гормонов паращитовидных желез.

Уровень кальция и фосфора в кровеносной системе регулируется паращитовидными железами, но при этом патологическом состоянии их интактное (равнодушное) реагирование к колебаниям указанных элементов приводит к возникновению гиперпаратиреоза (избыточной продукции паратгормона), изменению структуры костей. В почках нарушается нормальный ход синтеза цАМФ – циклического аденозинмонофосфата, вспомогательного звена для распространения сигналов отдельных гормонов, в том числе паратгормона.

При синдроме Мак-Кьюна-Олбрайта сбой вызван мутацией генов. Нарушение может произойти в любом месте метаболической цепи: у кого-то поврежден рецептор, у ряда больных изменению подверглись белки мембраны клетки, у других наблюдается недостаточная продукция цАМФ. Связывающие эти случаи генетическая обусловленность не передается по наследству: мутация происходит уже после оплодотворения.

Симптоматика

Характерными видимыми признаками можно назвать:

  • низкий рост;
  • излишний вес;
  • высокий уровень глюкозы;
  • лунообразное лицо;
  • нарушения полового созревания.

Могут проявляться и следующие симптомы:

  • акромегалия;
  • аутоиммунные заболевания;
  • гинекомастия;
  • болезнь Иценко-Кушинга и др.

Больные часто жалуются на кровь в моче, постоянную рвоту, изменения в зубах, судороги. При осмотре видна подкожная оссификация, при чем кальцинаты могут изъявляться.

Часто у больных укорочены пальцы, деформируются эпифизы трубчатых костей, могут быть признаки лентикулярной катаракты.

Почти всегда такие больные отстают в умственном развитии.

Диагностика заболевания

При диагностировании заболевания проводятся следующие исследования:

  • Описываются клинические проявления;
  • Больного с синдромом олбрайта направляют на обследование к генетику;
  • Рентгенологическое исследование;
  • Анализы на гормоны (половые, тиреоидные, гонадотропин и прочие по показаниям);
  • Ультразвуковое исследование таза;
  • Обследование у эндокринолога, гинеколога (для девочек), уролога (для мальчиков);

При необходимости исследование органов эндокринной системы.

Люди с заболеванием  синдром олбрайта стоят на учете у нескольких специалистов, в наблюдении которых нуждаются (гинеколог – эндокринолог, специалист по лучевой диагностики, ортопед-травматолог). Кроме посещения врачей, пациентам необходимо периодически сдавать анализы на гормоны (тропные, гонадотропный).

Лечение патологии

Синдром Олбрайта — неизлечимое заболевание. Для поддержания жизни больных на оптимальном уровне и устранения основных клинических признаков болезни проводят симптоматическую терапию. Если общетерапевтические мероприятия не будут проведены вовремя, задержка умственного развития только усугубится.

Индивидуально разработанная диетотерапия со сниженным содержанием фосфора в рационе способствует формированию нормального уровня кальция в крови.

Комплексное лечение проявлений синдрома включает:

  • препараты кальция — «Кальций Д3 Никомед», «Кальцемин», «Кальцемин Адванс»;
  • препараты, связывающие фосфор и замедляющие его всасывание кишечником — «Ацетат кальция», «Нефросорб», «Ренацет»;
  • средства, содержащие витамин Д — «Кальцитонин», «Миакальцик», «Сибакальцин»;
  • антиандрогены — «Диане-35», «Жанин», «Ярина»;
  • препараты прогестерона — «Утрожестан», «Дюфастон»;
  • лекарства, подавляющие синтез гормонов щитовидной железы — «Тиамазол», «Мерказолил»;
  • средства, уменьшающие синтез кортизола — «Бромкриптин», «Трилостан», «Митотан»;
  • препараты, подавляющие выработку гормона роста — «Соматулин», «Октреотид», «Сандостатин»;
  • ингибиторы ароматазы — «Аромазин», «Эгистразол», «Эстролет»;
  • противосудорожные препараты — «Глюконат кальция», «Хлористый кальций».

Для успешного выведения избытка фосфора из организма хорошо зарекомендовал себя ежедневный гемодиализ.

Хирургическое лечение проводится при акромегалии. Также оно показано больным с прогрессирующим ухудшением зрения, выраженным болевым синдромом и серьезными увечьями. Для исправления врожденных или приобретенных дефектов костей проводят костную пластику. Опухоль или кисту из кости выскабливают, не затрагивания здоровые ткани.

Профилактика

Профилактика заключается в следующем: люди с такой патологией должны регулярно делать физические упражнения, чтобы укреплять мускулатуру; если женщина хочет забеременеть, тогда ей необходимо проконсультироваться с гинекологом и генетиком.

Такая патология диагностируется у одного человека на один миллион жителей планеты. К сожалению, на сегодняшний день еще нет специфической терапии. Существует лишь симптоматическое лечение.

Но если пациент будет находиться под контролем врача, есть шанс на благоприятный исход.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-olbrajta.html

Синдром Олбрайта — описание и причины заболевания, диагностика, способы лечения и возможные осложнения

Синдром Олбрайта – причины, диагностика и лечение

Страшный диагноз под названием синдром Олбрайта имеет неясную этиологию.

Патология генетического происхождения проявляется повышенной пигментацией кожи и изменениями гормональной системы с ранним половым развитием. Редкое заболевание поражает весь организм человека.

Многие больные страдают не только от физической отсталости, пациентам при болезни Олбрайта свойственна еще и умственная неполноценность.

Что такое синдром Олбрайта

Псевдогипопаратиреоз – так еще называют патологию, получившую название по фамилии американского ученого Фуллера Олбрайта (Fuller Albright), открывшего это заболевание.

Частота болезни встречается во всем мире как один случай на сто тысяч или на один миллион человек.

Установить диагноз затруднительно, по этой причине болезнь Олбрайта может неверно распознаваться, что усложняет точное определение данных о ее распространенности.

Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта (другой синоним патологии) развивается из-за генетических мутаций, которые начинают происходить в организме случайно, без обоснованных причин.

Паращитовидная железа организма, регулирующая уровень кальция и фосфора, выделяет паратгормон. У заболевшего таким синдромом человека резистентность тканей к этому гормону нарушена.

В итоге, костная система человека начинает разрушаться под действием результатов изменения метаболизма кальция и фосфора.

Для синдрома характерно появление на теле специфических пятен, фиброзной дисплазии и различных эндокринопатий. Среди последних самая частая – преждевременность полового развития.

Редкой патологии подвержены как девочки, так и мальчики, но у лиц женского пола болезнь отмечается в два раза чаще.

Отдельные генетики утверждают о подавляющей частоте больных среди девочек, так как характерный симптом раннего полового созревания у девочек отмечен почти в 10 раз чаще. Прочие проявления синдрома встречаются у обоих полов практически одинаково.

Причины

Этиология синдрома неизвестна.

Предполагаются неврогенные влияния и эндокринные мутации, которые вызваны врожденными отклонениями в гипоталамической области при эмбриональном развитии и ранней продукцией гонадотропного гормона.

Ученые считают, что развитие синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта обуславливается отсутствием реакции клеток почек и костей на действие гормонов паращитовидных желез.

Уровень кальция и фосфора в кровеносной системе регулируется паращитовидными железами, но при этом патологическом состоянии их интактное (равнодушное) реагирование к колебаниям указанных элементов приводит к возникновению гиперпаратиреоза (избыточной продукции паратгормона), изменению структуры костей. В почках нарушается нормальный ход синтеза цАМФ – циклического аденозинмонофосфата, вспомогательного звена для распространения сигналов отдельных гормонов, в том числе паратгормона.

При синдроме Мак-Кьюна-Олбрайта сбой вызван мутацией генов.

Нарушение может произойти в любом месте метаболической цепи: у кого-то поврежден рецептор, у ряда больных изменению подверглись белки мембраны клетки, у других наблюдается недостаточная продукция цАМФ.

Связывающие эти случаи генетическая обусловленность не передается по наследству: мутация происходит уже после оплодотворения.

Лечение синдрома Олбрайта

Специфического лечения болезни Олбрайта нет, поскольку это результат генетической мутации. Лечение носит симптоматический характер, и начинать терапию требуется сразу же, поскольку промедление усугубляет умственную задержку.

Больному назначают препараты кальция в суточных дозах, необходимых для поддержания нормальной концентрации минерала в организме, и прием витамина D в объеме до 100000 единиц в сутки: это кальцитриол, дигидротахистерол, оксидевит.

Для недопущения передозировки, уровень кальция и витамина D требует регулярного контроля. Чтобы не допустить преждевременной половой зрелости и для снижения эстрогена применяют гормональные препараты – антиандрогены, ингибиторы ароматазы. Для устранения проявления вторичного гиперпаратиреоза рекомендовано питание с пониженным содержанием фосфора.

Показанием для хирургического вмешательства являются прогрессирование нарушения зрительных функций, атрофия зрительного нерва.

Для снятия болей применяют обезболивающие средства с небольшим количеством бисфосфонатов (веществ, предотвращающих потерю костной массы). При синдроме Мак-Кьюна-Олбрайта важно укреплять мускулатуру тела.

Если терапия рациональна и начата вовремя, прогноз для жизни благоприятен. Женщина, страдающая такой патологией, решая завести детей, обязательно должна пройти обследование у генетика.

Фото людей с синдромом Олбрайта

Источник: https://med-anketa.ru/sindrom-olbrayta-opisanie-i-prichiny-zabolevaniya-diagnostika-sposoby-lecheniya-i-vozmozhnye-oslozhneniya/

Синдром Олбрайта: причины возникновения, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Олбрайта – причины, диагностика и лечение

Синдром Олбрайта – это наследственное заболевание, включающее комплекс патологий эндокринной системы, кожи и опорно-двигательного аппарата. Иногда эту болезнь называют псевдогипопаратиреоз, наследственная остеодистрофия или же «синдром яванской курицы».

В 1942 году данная патология была впервые задокументирована американским врачом Фуллером Олбрайтом, занимавшимся исследованием эндокринной системы, в особенности – метаболизмом кальция.

Синдром Олбрайта встречается очень редко, примерная частота заболевания – 7,9 на 1 млн человек, при этом патология чаще встречается у женского пола.

Причины синдрома Олбрайта

Любая наследственная патология обусловлена негативными мутациями в генах, из-за чего возникают нарушения развития какой-либо системы организма, связанной с функционированием этих генов.

Для болезни Олбрайта характерны мутации гена GNAS1, который кодирует специальный белок Gs – альфа. Этот белок напрямую связан с рецепторами паратиреоидного гормона (ПТГ).

Наследование остеодистрофии Олбрайта связано с Х-хромосомой, что доказывается отсутствием наследования от отца к сыну и высокой частотой встречаемости болезни у женского пола.

Снижение активности белка GS-альфа приводит к тому, что ткани организма становятся нечувствительны к паратгормону. Кроме этого, в клетках нарушается синтез цАМФ, молекулы, выполняющей функцию посредника для распространения сигналов некоторых гормонов.

Симптомы

Брахидактилия при синдроме ОлбрайтаЗаболевание проявляется низкорослостьЛунообразная форма лица

В зависимости от причины патологии, выделяют несколько типов болезни.

Псевдогипопаратиреоз, что характеризуется патологией клеточных рецепторов, связывающих паратгормон, выделяют в тип заболевания 1а. Для другого типа заболевания, 1b, характерно нарушение белков, связывающих рецепторы и ферменты между собой.

Для псевдогипопаратиреоза 2 типа характерен острый недостаток цАМФ.

Вне зависимости от того, какой тип заболевания, болезнь Олбрайта характеризуется определенной общей симптоматикой. Из-за нарушения развития эндокринной системы у больных может наблюдаться увеличение паращитовидных желез. Тело может развиваться непропорционально из-за укорочения нижних конечностей, что приводит к заметной вплоть до карликовости (см фото выше).

Пальцы рук тоже могут расти укороченными, что называется брахидактилией. Форма лица «лунообразная». Может возникать ожирение и остеопороз. Из-за нарушения развития опорно-двигательного аппарата может быстро развиться деформация позвоночника, появление ложных суставов и отсутствие подвижности в тех участках, где она должна быть естественным анатомическим образом.

Нередко у больных болезнью Олбрайта возникает синдром Иценко-Кушинга

У больных женского пола часто возникают нарушения разнообразные менструального цикла. Вкупе с этими нарушениями возникают такие патологии как акромегалия и гинекомастия. Может развиться и такое заболевание как синдром Иценко – Кушинга, при котором вырабатывается слишком много глюкокортикоидов. Помимо этого, у больных синдромом Олбрайта выше шанс развития сахарного диабета.

Из-за неправильного развития костной ткани возникают проблемы с зубами, связанные с быстрым повреждением эмали. Из-за гипокальцемии существует высокий риск развития катаракты.

Для синдрома Олбрайта также характерная кальцификация мягких тканей из-за кальция, который высвободился из костей.

Скопления кальция могут образовываться в почках, различных мышцах, на стенках кровеносных сосудов и в миокарде, что способно привести к сердечным осложнениям.

В целом кальцинаты, даже находясь в подкожной клетчатке, способны поражать ткани вокруг себя, из-за чего образуются небольшие, но причиняющие дискомфорт язвочки.

Кроме вышеперечисленных изменений, на коже больного появляются пятна разного размера кофейного цвета (см. фото ниже).

Нарушение пигментации кожи (появляются коричневые пятна на теле похожие на родинку)

Помимо физических изменений, для болезни Олбрайта характерны симптомы нарушения умственного развития, например, отсталость умеренной степени выраженности, что тоже связано с уровнем кальция и фосфора в крови. У больных синдромом Олбрайта наблюдается замедленность психических процессов и моторики, а так же неврологические расстройства вроде страхов, высокой тревожности, нарушений сна.

Отдельным моментом в списке неврологических нарушений являются тонические судороги. Они могут возникнуть как сами по себе, так и из-за действия каких-либо раздражителей, например, стресса, изнуряющей физической работы, резкого изменения температуры и т.д.

Медикаментозное лечение

Практически всегда больным назначают разнообразные препараты кальция, так как, в отличие от больных с истинным гипопаратиреозом, инъекции паратгормона не приводят к нужному эффекту.

Очень важно подобрать нужную дозу для того, чтоб поддерживался нормальный гомеостаз.

Для более полноценного усвоения кальция вместе с препаратами на его основе, выписывают витаминные комплексы, особенно содержащие витамин D, например, таких как:

  • Оксидевит;
  • Кальцитриол;
  • Дигидротахистерол.

Помимо приема лекарств, больным необходимо соблюдать строгую диету, тоже основанную на продуктах, богатых кальцием.

Нельзя допускать и обратного эффекта – превышения уровня кальция выше нормы, так как может возникнуть гиперкальциемия, сопровождающаяся упадком сил, головными болями, нарушениями со стороны желудочно-кишечного тракта.

В данном случае необходимо полностью отказаться от препаратов кальция и прежде всего вылечить гиперкальциемию.

Если же заболевание сопровождается значительными нарушениями эндокринной системы, то может потребоваться необходимость проведения гормональной терапии. Часто для гормональной терапии используют Тамоксифен – препарат, блокирующий эстрогенные рецепторы.

Уровень кальция проверяют каждую неделю для того, чтобы проверить, необходимо ли подкорректировать курс лечения, или нет. Впоследствии уровень кальция проверяют один раз в месяц, а впоследствии, при достижении благоприятных результатов, раз в квартал.

При судорогах вводят внутривенно 10% раствор хлорида или глюконата кальция. Очень важно вводить раствор медленно, так как существует риск интоксикации. Рекомендуется повторять внутривенные инъекции 2-3 раза в сутки.

Иногда при кризе могут вводить Паратиреоидин, полученный из желез крупного рогатого скота. Эффект наступает не сразу, а через 2 часа, и длится около 24 часов. Но с инъекциями Паратиреоидина следует проявлять осторожность, так как существует риск возникновения аллергической реакции.

Если наблюдаются какие-то специфические и конкретные нарушения, то их лечат соответствующие специалисты, например, катаракту – окулист, а заболевания зубов – стоматолог.

У взрослых патологические изменения костной ткани прогрессируют.

Хирургия

Хирургическое вмешательство при синдроме Олбрайта проводится тогда, когда аномалии развития костей способны повредить нерв.

При росте черепа и его деформации способны повредиться нервы, отвечающие за слух и зрение, поэтому возможно проведение соответствующих операций, чтоб исключить негативные последствия.

Например, при ухудшении дыхания может проводиться такая операция как гайморотомия. После проведения подобного хирургического вмешательства наступает облегчение состояния.

Методы лечения в домашних условиях

И хотя терапия синдрома Олбрайта направлена на устранение симптомов, не рекомендуется лечить такое заболевание в домашних условиях. Специалист должен назначить необходимые препараты кальция и витамины, которые бы легко усваивались, а также внутривенные инъекции при судорогах. В очень тяжелых случаях возможно помещение больного на стационарное лечение.

Питание и добавки

Диета больных должна содержать много кальция и минимум фтора и фосфора. Рекомендуется включать в диету такие продукты, как:

  • бобы;
  • миндаль;
  • чечевицу;
  • укроп;
  • сметану;
  • молоко и йогурты.

Следует ограничить прием рыбы и мяса, сыра, яичного желтка и различных орехов, например, фисташек, арахиса и т.д., из-за того, что в них слишком много фосфора, и высокое содержание этого микроэлемента способно привести к ухудшению состояния. Особенно важно отказаться от таких продуктов в период судорог.

Упражнения

И хотя из-за нарушений опорно-двигательного аппарата больным противопоказана высокая физическая нагрузка, могут назначаться реабилитационные курсы, направленные на укрепление мышечного каркаса.

Прогноз

Если необходимая терапия начата вовремя, то прогноз для жизни благоприятный, и в целом связан со степенью выраженности синдрома Олбрайта.

Многое зависит от частоты и силы приступов судорог – если их удается вовремя купировать, то трудоспособность сохраняется, пусть и частичная.

Исключена работа, связанная со значительным негативным воздействием на нервную систему и опорно-двигательный аппарат, не рекомендуется так же работать у каких-либо механизмов и на транспорте.

записи по теме

Источник: https://gormoon.ru/sindrom-olbrajta-prichiny-vozniknoveniya-simptomy-diagnostika-i-lechenie/

Причины развития, диагностика и лечение синдрома Олбрайта. Синдром Олбрайта: причины, признаки, диагностика, как лечить

Синдром Олбрайта – причины, диагностика и лечение

Различают два типа псевдогипопаратиреоза в зависимости от уровня кальция в крови:

  1. Первый по клинической картине очень поход на идиопатический гипопаратиреоз – пониженный уровень кальция и нечувствительность к паратгормону.
  2. Второй показывает нормальный уровень кальция, поэтому называется псевдогипопаратиреозом.

Врачи отмечают, что одна форма болезни может перейти в другую. Иногда у членов семьи это заболевание может приобретать разные формы.

У мужчин эта патология вызывает нарушения репродуктивной функции, поэтому по мужской линии оно передается крайне редко.

Причины и развитие

Эта генетическая патология характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования.

Основная причина – врожденный дефект, который делает периферические ткани нечувствительный к паратгормону.

В зависимости от того, как и где нарушена метаболическая цепочка, различают два типа синдрома.

Признаки

Характерными видимыми признаками можно назвать:

  • низкий рост;
  • излишний вес;
  • высокий уровень глюкозы;
  • лунообразное лицо;
  • нарушения полового созревания.

Могут проявляться и следующие симптомы:

  • акромегалия;
  • аутоиммунные заболевания;
  • гинекомастия;
  • болезнь Иценко-Кушинга и др.

Больные часто жалуются на кровь в моче, постоянную рвоту, изменения в зубах, судороги. При осмотре видна подкожная оссификация, при чем кальцинаты могут изъявляться.

Часто у больных укорочены пальцы, деформируются эпифизы трубчатых костей, могут быть признаки лентикулярной катаракты.

Почти всегда такие больные отстают в умственном развитии.

Необходимые упражнения

Серьезные физические нагрузки пациентам противопоказаны. Вся активность должна быть направлена на общее укрепление мышц. С этой целью больным рекомендуются пешие прогулки, плавание, езда на велосипеде. Можно выполнять «мельницу», повороты корпуса, «ножницы» и приседания. Все занятия начинают с разминки. Рекомендуется заниматься физкультурой под присмотром опытного тренера.

Чрезмерная секреция гормона роста

При заболевании гипофиз начинает выделять большое количество гормона роста. У детей, которым был поставлен такой диагноз, как синдром Олбрайта, была обнаружена акромегалия.

У юношей стали появляться грубые черты лица, быстро увеличились руки и ноги, они могли страдать артритом.

Лечение детей с такими признаками сводится к хирургическому удалению области гипофиза и использованию синтезированных аналогов гормона соматостатина, подавляющих выработку гормона роста.

Методы лечения

Псевдогипопаратиреоз требует пожизненного наблюдения врача-эндокринолога. В случае повторяющихся тяжёлых приступов судорог необходима госпитализация в профильное отделение стационара.

Медикаментозная терапия

Лечение препаратами — основной компонент терапии псевдогипопаратиреоза. Главными задачами являются:

  • нормализация уровня кальция и фосфора в крови;
  • восстановление нормальной структуры костной ткани;
  • профилактика приступов судорог;
  • предупреждение образования камней в почках.

Для нормализации уровня кальция используют препараты Хлорид кальция, Глюконат кальция. Чаще всего эти медикаменты применяют в таблетированной форме. Однако для устранения мышечных судорог практикуется внутривенное введение фармакологических средств.

Источник: https://pro-acne.ru/gormony/sindrom-olbrajta-prichiny-diagnostika-i-lechenie.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.